Захворювання
У медицині порушення обміну речовин значиться під кодом МКХ-10 (Е70-Е90). А це означає, що дане явище — серйозне захворювання, що вимагає повноцінного лікування. Причому воно настільки багатогранне і масштабно, що охоплює понад 50 окремих синдромів і патологій. Здебільшого, це спадкові порушення, хоча і придбані теж є. Найбільш поширені представлені в списку нижче.
АЛЕ (порушення обміну) ароматичних амінокислот:
- алкаптонурия;
- альбінізм;
- гипертирозинемия;
- гиперфенилаланинемия;
- охроноз;
- тирозинемія;
- тирозиноз;
- фенілкетонурія.
АЛЕ жирних кислот і амінокислот з розгалуженою ланцюгом:
- адренолейкодистрофия;
- ацидемия;
- гипервалинемия;
- гиперлейцин-изолейцинемия;
- дефіцит ACADs і м’язової карнитинпальмитилтрансферазы;
- лейциноз.
Інші АЛЕ амінокислот:
- аргининемия;
- аргининосукцинаацидурия;
- хвороба Хартнапа;
- гидроксилизинемия;
- гипераммонемия;
- гипергидроксипролинемия;
- гиперлизинемия;
- гиперпролинемия;
- глютарикацидурия;
- гомоцистинурія;
- метионинемия;
- недостатність сульфитоксидазы;
- некетоновая гіпергліцинемія;
- непереносимість лактози;
- орнитинемия;
- надлишок цистину;
- саркозинемия;
- синдроми Лоу і Фанконі;
- цистатионинурия;
- цистиноз;
- цистинурія;
- цитруллинемия.
АЛЕ вуглеводів:
- галактоземія;
- глюкозурія;
- недостатність галактокиназы, сахарози, фосфоенолпируваткарбоксикиназы, пірувату, фосфорилази печінки;
- оксалатная нефропатія;
- оксалурія;
- пентозурия;
- серцевий глікогенез;
- фруктозурия.
АЛЕ сфінголіпідів і ліпідів:
- ганглиозидоз;
- хвороби Куфса, Фабрі, Баттена, Сендхоффа, Вомана, Гаучера, Тея-Сакса, Бильшовского-Янського, Краббе;
- лейкодистрофія;
- синдром Фабера;
- церебротендинозный холестероз.
АЛЕ глюкозаміногліканів:
- мукополісахаридоз;
- синдроми Гунтера, Гурлера-Шейе.
АЛЕ глікопротеїнів:
- аспартилглюкозаминурия;
- маннозидоз;
- муколипидоз;
- дефіцит α-L-фукозидазы.
АЛЕ ліпопротеїдів:
- гиперглицеридемия;
- гіперліпідемія;
- гиперлипопортеинемия;
- гиперхиломикронемия;
- гіперхолестеринемія.
АЛЕ пуринів і піримідинів:
- гіперурикемія;
- ксантинурія;
- проблеми з синтезом сечової кислоти.
АЛЕ білірубіну і порфірину:
- акаталазия;
- синдром Жильберта;
- эритропоэтическая порфирія.
АЛЕ мінералів:
- хвороби Менкеса, Вільсона;
- гемохроматоз;
- гіперкальціємія;
- гіперкальціурія;
- гіпермагніємія;
- гипофосфатазия;
- гіпофосфатемія;
- энтеропатический акродерматит.
Амілоїдоз:
- нефропатія;
- поліневропатія;
- середземноморська лихоманка.
Зменшення рідини в організмі:
- гіповолемія;
- дефіцит позаклітинної рідини;
- недостатність плазми;
- зневоднення.
Порушення кислотно-лужного балансу:
- алкалоз;
- ацидоз;
- гіперволемія;
- гіперглікемія;
- гіперкаліємія;
- гіпернатріємія;
- гіперосмолярність;
- гипоинсулинемия;
- гіпокаліємія;
- гіпонатріємія;
- гипоосмолярность;
- гипопаратироидизм;
- гипопитуитаризм;
- гипотироидизм;
- паратиреопривная тетанія.
Метаболізм — складна, розгалужена система, яка не може повноцінно функціонувати при найменшому ушкодженні хоча б одного із своїх елементів. Як тільки спостерігається нестача або надлишок всіх цих билирубинов, амілаз, ліпопротеїдів, пуринів, діагностується одне з даних захворювань. І подібний сигнал свідчить лише про одне: про порушення обміну речовин.
